(Hans Winkler, 1920)
Genome, bir
organizmanın genetik bilgilerinin tümüdür; kromozom ve ekstrakromozomal
elementlerin komple setidir.
‘Genom’ terimi, bir
biyolojik türün bir kromozom takımındaki bir genler setini tanımlar. ‘Gen’
terimi, modern anlamda, hücrenin sentezi/üretimi için bir ürünün birincil
yapısını kodlayan DNA nükleotid dizisinin bir alanını ifade eder.
Genom teriminin
orijinal anlamı, genotipin aksine, bireylerin değil, bir bütün olarak türlerin
genetik karakteristikleridir. Moleküler genetiğin gelişmesiyle birlikte terimin
anlamı değişti. Çoğu organizmada genetik bilginin taşıyıcısı olan ve
dolayısıyla genomun temelini oluşturan DNA'nın yalnızca sözcüğün modern
anlamında genleri içermediği bilinmektedir. Ökaryotik hücrelerin çoğundaki
DNA'lar (çekirdekli hücreler) çoğu protein veya RNA hakkında bilgi içermeyen non-kodlama
(aşırı) nükleotid dizilerle temsil edilir. Hücrelerdeki genetik bilgi, yalnızca
çekirdeğin kromozomlarında değil, ekstrakromozomal DNA moleküllerinde de
bulunur. Bakterilerde bu tür DNA'lar ökaryotik hücrelerde - mitokondriyanın
DNA'sı, kloroplastlar ve diğer hücre organelleri içindeki plazmitleri ve bazı
orta virüsleri içerir. Bu nedenle, bir organizmanın genomu, çok hücreli
organizmanın canlı soyunun tek bir hücresinde bulunan kromozom setinin ve
ekstra kromozomal genetik elementlerin her birinin toplam DNA'sı anlamına
gelir. Genom boyutu, farklı türler arasında önemli ölçüde değişir ve genellikle
biyolojik bir türün evrimsel karmaşıklığı ile genomunun boyutu arasında bir
korelasyon yoktur. Genom kompozisyonunun genel prensiplerini ve bu genlerin ve
çeşitli organizmaların ekstragenetik unsurlarının sıralanması, haritalanması ve
işlevsel olarak tanımlanması yöntemlerini kullanarak yapısal ve işlevsel
organizasyonunu inceleyen bilim, genomik olarak adlandırılır. Genomik
yöntemler, canlı organizmaların biyolojik sistemlerinin ve prosesleriinin
işleyişi ve evriminin ilkelerini çözmeye odaklanır.
